👈 فروشگاه فایل 👉

ترجمه مقاله با عنوان افزایش آهن مغز: یک پروتئین پروپلر مرتبط با neurodegeneration همراه با اتوفاژی

ارتباط با ما

... دانلود ...

بیماری عصبی Neurodegeneration که در اثر تجمع آهن مغز (NBIA) ایجاد می شود، یک گروه از اختلالات بالینی و از نظر ژنتیکی ناهمگن همراه با اختلال نورولوژیک پیشرونده است و به عنوان یک ویژگی مشترک، با رسوب آهن مغز در بازال گانگالیا، به ویژه در گلوبوس پالیدوس و سابستنشیا نیگرا همراه است (Gregory and Hayflick 2013a). در طول سال های اخیر، با بهره گیری از فن آوری های ژنتیکی جدید تعداد فزاینده ای از جهش های جدید مرتبط با بیماری NBIA شناسایی شده است. تا به امروز مشخص شده است که جهش در نه ژن مختلف باعث بروز انواع NBIA می شود که در یک طیف فنوتیپ بالینی با هم تداخل دارند (شکل 1، Gregory and Hayflick 2013a). شناسایی ژن های بیماری جدید، درک ما را از مکانیسم های اصلی بیماری که منجر به رسوب آهن به عنوان یک مسیر بالقوه معمول می شود بیشتر کرده است، اما با این حال، ارتباط مستقیم بین تجمع آهن و علائم بالینی نیاز به مطالعات بیشتری دارد.

‘Neurodegeneration with brain iron accumulation’ (NBIA) is a clinically

and genetically heterogeneous group of disorders presenting

with progressive extrapyramidal dysfunction and as a common

feature with brain iron deposition in the basal ganglia particularly

in the globus pallidus and substantia nigra (Gregory and Hayflick

2013a). Over recent years an increasing number of mutations in

novel disease genes have been identified in NBIA facilitated by

new genetic technologies. Mutations in nine different genes have

been shown to cause NBIA to date with a spectrum of overlapping

clinical phenotypes (Fig. 1 Gregory and Hayflick 2013a).

The identification of novel disease genes has improved our understanding

of major disease mechanisms leading to iron deposition

as a potential common pathway although the direct link between

iron accumulation and clinical presentation requires further work

👇محصولات تصادفی👇

تحقیق قارچ كمبوجا دانلود پاورپوینت قدرت و سیاست (فصل یازدهم کتاب تک جلدی مبانی رفتار سازمانی استیفن رابینز ترجمه پارسائیان و اعرابی) دانلود پاورپوینت صادرات خاویار پاورپوینت ماهیت و انواع تحول سازمانی ماشین راهسازی (اسکریپر)